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엔젤만 증후군 원인, 증상 및 치료방법

엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)이란 발달이 지연되고, 말이 없거나 또는 거의 없고, 이유없이 부적절하게 장시간 웃으며, 독특한 얼굴 이상이 나타나고, 발작과 경련이 나타나는 희귀질환을 뜻합니다. 행복한 꼭두각시 증후군 혹은 행복한 인형 증후군이라고도 부르는데요. 1965년에 영국의 소아과 의사 해리 엔젤만 박사가 처음 기술한 이후 명명되었습니다.

원인 

엔젤만 증후군 원인은 어머니로부터 온 15번 염색체의 이상이 주 원인으로 알려져 있는데요. 이 염색체가 결실되거나 중복되는 경우 문제가 생기게 됩니다. 만약 아버지에게서 온 염색체에 문제가 있으면 프라더-윌리 증후군이라고 합니다.

증상

안젤만 증후군의 증상으로는 심각한 지적 및 발달 장애, 수면 방해, 발작, 불규칙한 동작, 주기적인 웃음이나 미소의 특징을 지니게 되는데요.
신체적 특징으로는 비정상적으로 머리가 작고, 뒷머리에 편편한 홈이 나타나거나, 때때로 들쑥날쑥한 수평의 홈이 나타나는 경우가 있다고 합니다. 그리고 입이 비정상으로 입이 크고 큰 치아와 혀가 잘 보이며 매우 쉽고 과도하게 웃는 특징이 있다고 합니다.

치료방법

안타깝게도 이 증상에 대해 근본적인 치료법은 아직 없고 이상을 보이는 증상 및 기관에 대한 치료를 실시할 수 밖에 없습니다.

지금까지 엔젤만 증후군의 원인과 증상, 치료방법에 대해 알아보았습니다. 아프고 힘들어도 웃을 수 밖에 없는 병. 환우의 마음을 온전히 헤아리지는 못하겠지만, 이런 가슴아픈 병에 대한 치료법이 하루빨리 개발되기를 바랍니다.

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